新華社北京10月20日電 疾病罕見,，愛不停步,！

4周以內(nèi)就能被確診——罕見病患者的平均確診時(shí)間有了新突破，越來越多的罕見病“站到了聚光燈下”,。

曾經(jīng),，這一時(shí)間長達(dá)4年，哪怕是在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達(dá)的國家也不例外,，無數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng),，卻屢被誤診。

正在北京舉行的2024年中國罕見病大會(huì)上,，來自不同領(lǐng)域的嘉賓聚焦這一特殊群體,，把脈問診，助力罕見病診療與保障的“中國模式”再升級(jí),。

罕見病,，患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前,，全世界已知的罕見病超過7000種,。“確診難,、缺少藥,、藥價(jià)高”一直是罕見病患者難以言說的“痛”。

“如果生命是一場罕見的夢,，你會(huì)怎么辦,？最難得，是希望,，是溫暖,。當(dāng)病痛讓你難以撐下去時(shí)，我們就要攜手點(diǎn)亮生命之光,?！贝髸?huì)上，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗的一番話,，道出了許多患者的心聲,。

對于罕見病診治這道世界性難題,，我國多部門攜手社會(huì)各界關(guān)愛罕見病患者，加速探索符合中國國情的罕見病防治保障之路,，構(gòu)建“早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早治療,、可管理,、有藥用、能負(fù)擔(dān)”的全鏈條模式,，努力不讓一個(gè)患者“掉隊(duì)”。

——罕見病診療更精準(zhǔn),。

“脾切除是否可行,？”“能不能開展補(bǔ)體抑制劑治療？”……每周四中午,，北京協(xié)和醫(yī)院國家級(jí)罕見病會(huì)診中心,，來自不同學(xué)科的頂尖專家匯聚于此。在線上參會(huì)和會(huì)診的,，還有來自全國多家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們,。他們共同為一個(gè)罕見病患者和家庭提供診治方案。

作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級(jí)牽頭醫(yī)院,，北京協(xié)和醫(yī)院建立了中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng),，牽頭編寫了罕見病診療指南，建立了罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式,。

“提高罕見病診療水平,，關(guān)系千千萬萬家庭的幸福?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)說，在疾病救治上,，我們必須全力以赴,，通過多學(xué)科會(huì)診提升診療能力，挽救患者生命,。還要呼吁更多“新鮮血液”加入護(hù)佑罕見病患者的生命接力,。

建立中國罕見病綜合云服務(wù)平臺(tái)，提高罕見病診療智能服務(wù)能力,；發(fā)布兩批罕見病目錄,，共收錄207種罕見病……樁樁件件，都為艱難前行的罕見病患者及家庭注入向上力量,，罕見病規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平不斷提高,。

——藥品可及性持續(xù)增強(qiáng),。

每一次醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，都牽動(dòng)著參保人的心,。

2021年,，國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的重要藥品諾西那生鈉注射液；2023年的目錄調(diào)整新增15個(gè)目錄外罕見病用藥,，覆蓋16個(gè)罕見病病種,，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白，戈謝病,、重癥肌無力等疾病治療用藥被納入目錄……目前已有80余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄,，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升。

國家醫(yī)保局副局長李滔說,，下一步,，將持續(xù)完善罕見病用藥準(zhǔn)入和支付機(jī)制，探索建立“1+3+N”多層次醫(yī)療保障體系,，鼓勵(lì)引導(dǎo)支持商業(yè)健康保險(xiǎn),、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助,、工會(huì)職工互助等其他保障力量共同努力,，凝聚提升罕見病醫(yī)療保障水平合力。

——社會(huì)力量溫暖壯大,。

2018年10月,，中國罕見病聯(lián)盟成立；2023年2月,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立……罕見病醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)會(huì)組織相繼成立,，罕見病醫(yī)學(xué)專業(yè)人才隊(duì)伍持續(xù)壯大，助力罕見病患者這一特殊群體被社會(huì)各界所“看見”,。

“我們要做的事情,，就像太陽散發(fā)光芒一樣，為罕見病患者打開‘健康之門’,?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，對每一個(gè)小群體都要關(guān)愛,、都不能放棄,。這是健康中國建設(shè)的題中應(yīng)有之義，也是溫暖民生,、彰顯社會(huì)公平的生動(dòng)寫照,。

國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項(xiàng)，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊,，中國紅十字基金會(huì)罕見病共助基金發(fā)布,，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)……

“罕見病防治是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，中國式辦法就是要調(diào)動(dòng)每一個(gè)社會(huì)細(xì)胞力量,，共筑罕見病患者生命防線,。”中國殘疾人聯(lián)合會(huì)原主席,、康復(fù)國際原主席張海迪表示,，人們和罕見病的斗爭，也是人類和疾病斗爭的縮影,。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步和社會(huì)對罕見病認(rèn)知的不斷提高,，我們堅(jiān)信，人類終將攻克罕見病,。

記者 李恒

責(zé)任編輯：王旭偉