前不久,，身患地中海貧血的女孩欣欣（化名）剛剛度過了自己6歲的生日,，前不久，她通過“臍血移植”重獲新生,，永遠(yuǎn)擺脫了“重度β地中海貧血”的夢(mèng)魘,，告別了五年來通過輸血和排鐵治療維持生命的痛苦日子,。此次移植系西北首例，標(biāo)志著蘭州大學(xué)第一醫(yī)院第三代試管阻斷遺傳病以及臍血干細(xì)胞移植技術(shù)已達(dá)西北領(lǐng)先水平,。

地中海貧血是一種單基因遺傳性血液疾病,，藥物無法徹底根治，患者大都采取定期輸血和排鐵作為對(duì)癥治療手段,。第三代試管技術(shù)為地貧患者帶來了新的治療希望,。

欣欣從出生三個(gè)月后就被確診患重度β地中海貧血，從剛開始每個(gè)月輸入100cc 血到后來需要輸200cc,。父母帶著她跑遍全國,，尋醫(yī)未果。

今年9月9日,，欣欣在爸爸陪同下,，入住蘭大一院血液科層流病房行移植前清髓處理。十天后,，來自于弟弟的那份珍貴的臍血經(jīng)復(fù)蘇后成功輸?shù)剿捏w內(nèi),。經(jīng)過在移植倉內(nèi)四十多天的治療觀察后，欣欣終于獲得造血重建，10月25日,，各項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估合格,，順利出院了。

6歲生日前一天,，爸爸帶欣欣去復(fù)查,，結(jié)果一切正常。這也是小欣欣出生以來,，第一次超過一個(gè)月沒有輸血,。

時(shí)間回到2020年9月，欣欣父母找到蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心馬曉玲主任,。得知他們?cè)敿?xì)病史后,，生殖醫(yī)學(xué)中心為其家系進(jìn)行了地中海貧血致病基因突變分析，原來夫妻倆均為β地貧致病基因雜合攜帶者,。這種情況,，如果自然孕育，其子代有50% 概率為β地貧攜帶者,，25%概率為重型β地貧患兒,。

因欣欣為獨(dú)生女，無同胞供者,，如果通過中華骨髓庫進(jìn)行匹配,，時(shí)間跨度大，匹配成功率低,，蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心和血液科與欣欣父母商議后最終決定采用“臍血移植”,，即通過生育第二胎來“以小救大”。經(jīng)蘭大一院倫理委員會(huì)審批通過后決定采用第三代試管嬰兒技術(shù)加 HLA 配型檢測(cè)（PGT-HLA）篩選出“最優(yōu)”胚胎進(jìn)行移植,。

今年7月4日,，在蘭大一院產(chǎn)科王靜主任團(tuán)隊(duì)的保駕護(hù)航下，欣欣媽媽順利足月分娩一男嬰,，母子健康平安,，成功獲得胎兒臍血109克，于甘肅省臍血庫分離保存,，并完成了臍血造血干細(xì)胞檢測(cè)和制備,。9月19日，臍血成功輸給欣欣,。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 劉曉芳

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