1月18日,，伴隨著兔年新年鐘聲的敲響,，甘肅省婦幼保健院迎來(lái)了一位特殊的“寶寶”──甘肅省首例通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)成功阻斷常染色體隱性遺傳病“Cockayne綜合征A型”,，即侏儒-視網(wǎng)膜變性-耳聾綜合征,。這標(biāo)志著該院在罕見(jiàn)病篩查、阻斷和出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域又取得了新的突破,，同時(shí)填補(bǔ)了省內(nèi)阻斷該種遺傳病的空白,。

2018年張女士的第一個(gè)孩子出生，全家沉浸在一片歡樂(lè)中,，然而,，一個(gè)噩耗將一切擊碎了。隨著寶寶一天天長(zhǎng)大,，他們發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)了發(fā)育緩慢,、協(xié)調(diào)性差等一系列問(wèn)題，經(jīng)過(guò)多方求醫(yī)檢查,，2021年北大一院的全外顯子基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn),，孩子患有Cockayne綜合征A型。

這是一種進(jìn)行性加重的多系統(tǒng)遺傳性疾病,，極其罕見(jiàn),，又叫科凱恩綜合征。大多是在幼兒時(shí)發(fā)病,，會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩,、皮膚對(duì)光過(guò)敏等表現(xiàn)，一旦發(fā)病,，可能會(huì)出現(xiàn)提前衰老的現(xiàn)象,，甚至?xí)斐伤劳觥?/p>

由于張女士夫妻雙方是該病的基因攜帶者，生育孩子時(shí)有四分之一的概率出生患兒,，為了悲劇不再重演,，張女士夫婦來(lái)到省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心求助。經(jīng)過(guò)前期的檢查,、評(píng)估,，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)決定為他們進(jìn)行三代試管嬰兒助孕，只有這個(gè)技術(shù)能誕生出完全健康的寶寶,。經(jīng)過(guò)促排卵,、胚胎活檢等一系列努力，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)將一枚不攜帶致病基因突變的胚胎移植到了母體,，并成功妊娠,，于2023年1月18日通過(guò)剖宮產(chǎn)生下了一名健康女?huà)耄?斤5兩，母子平安,。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 田小東

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