近日,，蘭州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前篩查科完成一例極罕見疾病“無下頜并耳畸形”早孕期超聲診斷,。

這位孕婦今年27歲,，孕12+1周,，既往體健,，無家族遺傳史,，孕期無特殊用藥史,，無毒物與放射性物質(zhì)接觸史,，無近親婚配史,，查體無異常。因曾有不良孕史,，擔(dān)憂胎兒健康問題,，來到市一院產(chǎn)前篩查科，接受早孕期產(chǎn)前超聲篩查,。馬婭副主任醫(yī)師憑借豐富的臨床經(jīng)驗最終給出超聲診斷：胎兒嚴(yán)重顏面部結(jié)構(gòu)畸形,，可能為無下頜并耳畸形。由于此類疾病預(yù)后極差,，經(jīng)詳細(xì)產(chǎn)前咨詢后,，家屬決定終止妊娠。后經(jīng)確認(rèn),，引產(chǎn)后的胎兒為“無下頜并耳畸形”,。

無下頜并耳畸形綜合征也稱無頜—并耳—小口畸形綜合征，是非常罕見的先天性復(fù)雜顏面畸形,，是一種致命性畸形,，以無下頜為首要特點的耳和面部異常。隨著三維,、四維超聲技術(shù)的熟練應(yīng)用,，產(chǎn)前診斷無下頜并耳畸形可更直觀、準(zhǔn)確,。

蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳

責(zé)任編輯：王旭偉