唐氏綜合征,、嚴(yán)重先天性心臟病,、重型地中海貧血……出生缺陷危害嬰幼兒健康，一些重大出生缺陷往往伴隨患兒一生,，將會給社會和家庭帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力,。

9月12日是預(yù)防出生缺陷日,，今年的活動主題是：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育,。發(fā)布推廣出生缺陷防治健康教育核心信息20條,、推進(jìn)出生缺陷三級防治策略、開展出生缺陷防治能力提升計劃……近年來,，我國采取系列措施推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作,，從“被動防御”到“主動預(yù)防”，給孩子一個無“陷”未來,。

關(guān)口前移 高度重視出生缺陷防治

今年37歲的二胎孕媽媽徐女士定期在武漢一家婦產(chǎn)科醫(yī)院做產(chǎn)檢,，孕12周時超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重畸形。

“檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒全身皮膚水腫，頸部淋巴水囊瘤,，雙側(cè)胸腔積液,。”醫(yī)院超聲科負(fù)責(zé)人透露,，這種情況下,，胎兒需要進(jìn)一步檢查染色體。臨床發(fā)現(xiàn),，淋巴水囊瘤患兒超70%存在染色體異常,。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因,。

“隨著‘三孩’政策的全面實施,，高齡孕產(chǎn)婦比例保持高位，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險更應(yīng)引起重視,?！蔽錆h大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長張元珍說，及時做好安全,、科學(xué),、精準(zhǔn)的孕產(chǎn)檢查十分重要。

張元珍提醒,，有些“二孩”“三孩”媽媽認(rèn)為自己有生育經(jīng)驗,，較容易忽視孕產(chǎn)檢查。但隨著年齡增長,，孕產(chǎn)婦的身體狀況不同以往,，胎兒發(fā)生染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的幾率也會增加。若孕產(chǎn)婦自身有免疫性疾病,，要在孕前及時調(diào)整生活方式,，如日常需服藥，應(yīng)選用對胎兒發(fā)育影響最小的藥物,。

多位受訪婦產(chǎn)科專家呼吁,，要重視婚前、孕前和孕早期健康教育,、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo),，減少出生缺陷的發(fā)生。

據(jù)了解,，隨著國家不斷加大對醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的投入,，目前全國經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)達(dá)527家,。

多措并舉 健全出生缺陷防治鏈條

生育健康的孩子是每個家庭共同的期盼。近年來,，國家衛(wèi)生健康委會同相關(guān)部門積極推進(jìn)出生缺陷綜合防治,，特別是推進(jìn)出生缺陷防治服務(wù)的均等化，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級防治體系,。

國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長宋莉介紹,，一級預(yù)防需要把好婚前、孕前關(guān)口,，通過健康教育,、婚前保健、孕前健康檢查等服務(wù),，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生,；二級預(yù)防通過提供全方位孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和知情干預(yù),，進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致殘出生缺陷；三級預(yù)防是在出生后盡早對新生兒進(jìn)行疾病篩查,，通過早篩查、早診斷,、早干預(yù)和早康復(fù),，盡可能減少出生缺陷導(dǎo)致的嬰幼兒死亡和先天殘疾。

在國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)中安排增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷,、孕前優(yōu)生健康檢查等出生缺陷防治相關(guān)重點項目,；在中央財政支持下，提供生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù),，推進(jìn)出生缺陷干預(yù)救助項目……我國把出生缺陷防治作為婦女兒童健康服務(wù)的重要組成部分,，不斷健全出生缺陷防治鏈條，提升出生人口素質(zhì),。

“目前,，我國出生缺陷綜合防治服務(wù)均等化水平持續(xù)提升，已為超1億名農(nóng)村育齡婦女進(jìn)行免費葉酸補服,；全國婚前醫(yī)學(xué)檢查率從2011年的41.9%提高至2022年的74.8%,，全國產(chǎn)前篩查率從2011年的22.7%提高至2022年的88.7%?！彼卫蛘f,，在新生兒階段，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達(dá)90%以上,。

加大篩查 聚焦重點疾病防治

有關(guān)統(tǒng)計顯示,，目前已知的出生缺陷超過8000種,。近年來，部分重大出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢,，因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均比2011年降低50%以上,。

國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫介紹,，發(fā)現(xiàn)孩子耳聾后可通過人工耳蝸等方法及早干預(yù),；孕期有效產(chǎn)篩可降低唐氏綜合征發(fā)病率；針對南方部分省份高發(fā)的地中海貧血,，加強(qiáng)婚前保健,、產(chǎn)前篩查和診斷等措施，重大缺陷發(fā)生率已明顯下降,；從2018年開始,，我國采用“雙指標(biāo)法”篩查先天性心臟病新生兒，加強(qiáng)先天性心臟病產(chǎn)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)動,，實現(xiàn)全生命周期從孕,、產(chǎn)到出生后的整體篩查。

國家衛(wèi)生健康委數(shù)據(jù)顯示,，目前全國共有婦幼保健機(jī)構(gòu)3032家,，已建立3364個危重孕產(chǎn)婦救治中心、3070個危重新生兒救治中心,。

今年8月,，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》提出，到2027年,，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制,，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰,、1.1‰以下,。

宋莉表示，下一步將通過健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò),、加強(qiáng)人才培養(yǎng),、深化防治服務(wù)、聚焦重點疾病,、提升質(zhì)量管理,、強(qiáng)化支撐保障6方面措施，推進(jìn)落實18項工作任務(wù),，全面提升出生缺陷防治能力,，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，努力更好保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望,。

□新華社北京9月12日電

責(zé)任編輯：王旭偉