蘭大二院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科二病區(qū)近日收治一例龐貝氏病患者,，患者因長期使用呼吸機(jī)治療,，氣管套管氣囊頻繁破損前來就診，經(jīng)過氣管鏡下“冷熱結(jié)合”——高頻電凝+冷凍治療,，取得了良好治療效果,。

龐貝氏病是一種罕見的遺傳性代謝疾病,，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變引起，導(dǎo)致體內(nèi)無法正常分解糖原,，糖原在溶酶體內(nèi)積累,，主要影響肌肉細(xì)胞，尤其是心臟和骨骼肌,，嚴(yán)重者累及呼吸肌,。

此次蘭大二院接診的患者，由于呼吸肌無力,，氣管切開使用便攜式呼吸機(jī)治療5年,，近2月出現(xiàn)氣管套管的氣囊頻繁破裂等情況，導(dǎo)致便攜式呼吸機(jī)漏氣,、通氣效果欠佳,。反復(fù)更換氣管套管會(huì)增加患者痛苦，影響患者生活質(zhì)量,。為解決這一難題,，醫(yī)院組織內(nèi)鏡中心、麻醉手術(shù)科,、耳鼻喉科等多學(xué)科會(huì)診,，共同制定治療方案：采取保留自主呼吸的清醒鎮(zhèn)靜方案，實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)氧合與血流動(dòng)力學(xué)，在患者取坐位,、間斷呼吸機(jī)支持下進(jìn)行電子支氣管鏡檢查,，發(fā)現(xiàn)氣管內(nèi)局部肉芽組織增生后，用高頻電凝+冷凍治療即“冷熱結(jié)合”方案迅速清除肉芽組織,。治療過程順利,，再未發(fā)生氣囊破裂，患者生活質(zhì)量明顯改善,。

本病例通過氣管鏡下冷熱結(jié)合療法,，突破龐貝氏病氣道管理的傳統(tǒng)局限，體現(xiàn)了多學(xué)科會(huì)診在罕見病救治中的優(yōu)勢(shì),。蘭大二院將進(jìn)一步優(yōu)化技術(shù)細(xì)節(jié),，把本次經(jīng)驗(yàn)推廣至其他神經(jīng)肌肉疾病的氣道管理中，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療在復(fù)雜臨床場景中的應(yīng)用,。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 劉曉芳

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