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皮膚黢黑 可能是一種罕見病

2024-09-05 09:10:49 智能朗讀:

近日,甘肅省婦幼保健院/甘肅省中心醫(yī)院(安寧院區(qū))內(nèi)分泌/小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科接診了一位皮膚黢黑的女孩小麗,,經(jīng)檢測,,小麗為STAR基因突變導(dǎo)致的先天性類脂性腎上腺增生癥,這一疾病在國內(nèi)十分罕見,。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病,,是我國新生兒篩查的疾病之一,,其發(fā)病率為1/1萬至1/2萬。這是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需要酶(如21-羥化酶)的缺陷所導(dǎo)致的合成皮質(zhì)醇,、醛固酮能力不足,,而雄激素分泌增多的一類疾病。一旦確診,,應(yīng)立即開始治療,。

治療原則包括糖皮質(zhì)激素替代療法,對于失鹽型和電解質(zhì)紊亂的患者,,同時(shí)需要使用鹽皮質(zhì)激素,。由于疾病可能導(dǎo)致注意力缺陷、多動癥和焦慮障礙的發(fā)病率增加,,因此需要及時(shí)進(jìn)行心理和行為干預(yù),。需要提醒患兒父母的是,當(dāng)患兒處于應(yīng)激狀態(tài)(感染,、窒息,、手術(shù)等),需酌情額外補(bǔ)充激素,,否則可發(fā)生腎上腺危象,,危及患兒生命。

蘭州日報(bào)社全媒體記者 劉曉芳

來源: 蘭州日報(bào)

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