近日,，蘭州市一院眼科救治一例罕見(jiàn)疾病Weill－Georges綜合征（球形晶狀體短肢畸形綜合征）患兒?；純弘p眼眼壓極高,，視力迅速下降，病情危急,，經(jīng)專(zhuān)家反復(fù)檢查診斷,，緊急為患兒進(jìn)行“雙眼晶狀體摘除+前部玻璃體切割+人工晶體植入術(shù)”,。手術(shù)過(guò)程順利,，術(shù)后患兒雙眼眼壓降至正常，矯正視力恢復(fù),，眼脹,、眼痛、惡心,、嘔吐的癥狀完全緩解,。

據(jù)介紹，這位患兒7歲9個(gè)月,，身高卻只有1.2米,，又胖又短的手腳甚是可愛(ài)，這些表現(xiàn)與瘦高身形,、細(xì)長(zhǎng)四肢的馬凡氏綜合征表現(xiàn)相反,，不禁讓專(zhuān)家想到了另一種罕見(jiàn)疾病Weill－Georges綜合征（球形晶狀體短肢畸形綜合征）。該疾病是一種罕見(jiàn)的全身結(jié)締組織受累的系統(tǒng)性疾病,，多有家族史或近親結(jié)婚史,，屬于常染色體顯性或常染色體隱性遺傳疾病，全身表現(xiàn)為身材矮小,、粗短指,、關(guān)節(jié)僵硬等，眼部表現(xiàn)以球形晶體,、晶狀體脫位,、高度近視、繼發(fā)性青光眼為主要特征,。經(jīng)問(wèn)詢(xún)家長(zhǎng),，確有近親結(jié)婚的因素存在,，這更加肯定了專(zhuān)家的判斷。

當(dāng)時(shí),，患兒雙眼眼壓極高,，視力迅速下降，病情危急,，經(jīng)眼科李辰主任反復(fù)檢查診斷,，決定為患兒進(jìn)行“雙眼晶狀體摘除+前部玻璃體切割+人工晶體植入術(shù)”。手術(shù)過(guò)程順利,，術(shù)后患兒雙眼眼壓降至正常,，矯正視力恢復(fù)，眼脹,、眼痛,、惡心、嘔吐的癥狀完全緩解,。

蘭州日?qǐng)?bào)社全媒體記者 劉曉芳

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