罕見(jiàn)病，患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變，近年來(lái)備受社會(huì)各界關(guān)注。2024罕見(jiàn)病合作交流會(huì)20日至21日在京舉行,，與會(huì)嘉賓以“健康中國(guó)，一個(gè)都不能少”為主題,，從罕見(jiàn)病的防治,、用藥等方面深入交流，展望未來(lái),。

確診難,、治療方法少、可用藥品少且貴等難題交織,，讓罕見(jiàn)病群體身陷困境,。

罕見(jiàn)病防治，以預(yù)防為主,。專(zhuān)家介紹,，罕見(jiàn)病多為先天性遺傳因素導(dǎo)致，與出生缺陷關(guān)系密切,。目前已知的出生缺陷有8000多種,，其中相當(dāng)一部分為罕見(jiàn)病。做好出生缺陷防治工作,，對(duì)加強(qiáng)罕見(jiàn)病診療具有重要意義,。

近年來(lái)，我國(guó)積極推進(jìn)三級(jí)預(yù)防策略防治出生缺陷,，采取健康教育,、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查,、補(bǔ)服葉酸等服務(wù),，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與干預(yù),，擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種等措施,，不斷健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

國(guó)家衛(wèi)生健康委數(shù)據(jù)顯示，與5年前相比,，全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率,、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經(jīng)管缺陷,、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%,。

“針對(duì)罕見(jiàn)病多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn),，要實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移,，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率和遠(yuǎn)期健康損害?！敝袊?guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒科副主任醫(yī)師孟巖說(shuō),。

由于缺少相關(guān)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我國(guó)對(duì)一些罕見(jiàn)病發(fā)病患病情況了解仍然有限,?！?020中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)研報(bào)告》顯示，42%的罕見(jiàn)病患者都曾被誤診,，常常需要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,。

“診斷罕見(jiàn)病所需的技術(shù)門(mén)檻較高是罕見(jiàn)病確診難的一大關(guān)鍵因素?！眹?guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員兼辦公室主任,、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康說(shuō)，研究這一“小眾”群體,，需要臨床醫(yī)生,、科學(xué)家等投入更多努力和精力，支持更多罕見(jiàn)病診斷和治療方法產(chǎn)出,，不斷完善罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，提升罕見(jiàn)病識(shí)別診斷能力。

罕見(jiàn)病用藥難也是橫亙?cè)诨颊呙媲暗囊蛔按笊健?。部分罕?jiàn)病藥品價(jià)格昂貴,，不少患者止步于用藥“最后一公里”。

為此,，最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個(gè)目錄外罕見(jiàn)病用藥,，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，一些長(zhǎng)期未得到有效解決的罕見(jiàn)病,，如戈謝病,、重癥肌無(wú)力等均在其列。目前超過(guò)80種罕見(jiàn)病治療藥品已納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄名單,。

清華大學(xué)藥學(xué)院研究員,、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局創(chuàng)新藥物研究與評(píng)價(jià)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任楊?lèi)傉J(rèn)為,，要從罕見(jiàn)病藥物的國(guó)內(nèi)需求出發(fā)，聚焦創(chuàng)新藥研發(fā)本質(zhì),，推動(dòng)相關(guān)政策改進(jìn),。同時(shí)，要鼓勵(lì)我國(guó)制藥企業(yè)積極投入罕見(jiàn)病藥物研發(fā),，建立持續(xù)研發(fā)機(jī)制,，而不僅僅是依賴跨國(guó)制藥公司研究藥物。

一些社會(huì)組織也在積極行動(dòng),。比如,，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)與中華社會(huì)救助基金會(huì)等發(fā)起罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程，搭建“多方參與”的罕見(jiàn)病“多方共付”平臺(tái),。截至2023年底,，罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程項(xiàng)目共援助患者超3200人次，累計(jì)撥付善款超3770萬(wàn)元,，覆蓋全國(guó)30個(gè)省份,，涉及病種88個(gè)。

“罕見(jiàn)病患者及其家庭訴求多元且迫切,，回應(yīng)罕見(jiàn)病群體需求和建立系統(tǒng)性解決問(wèn)題的長(zhǎng)期機(jī)制至關(guān)重要,。”北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗呼吁更多人關(guān)注罕見(jiàn)病群體,，多方攜手合力推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作。

□新華社北京7月21日電

責(zé)任編輯：王旭偉